Ρεπορτάζ: Έρρικα Ρούσσ
ου
Παγκόσμια ημέρα για το Σύνδρομο Down η σημερινή. Μια επέτειος που τέθηκε σε ισχύ το 2006 με πρωτοβουλία του γιατρού, Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης.
Με ευγενή σκοπό να ευαισθητοποιηθεί και να ενημερωθεί η διεθνής κοινότητα για τη νόσο. Μάλιστα, η ημερομηνία δεν επιλέχθηκε τυχαία. Τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21) ανέδειξαν και την ημέρα αφιέρωσής του.
Σύνδρομο Down. Μια ασθένεια που ανακαλύπτεται το 1866. Ο Βρετανός γιατρός, John Langdon Down, περιγράφει το σύνδρομο που θα λάβει και το όνομα του, Down. Μια χρωμοσωμική διαταραχή (η πιο συνηθισμένη στους ανθρώπους) που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του γενετικού υλικού στο 21ο χρωμόσωμα, είτε στο σύνολό του (Τρισωμία 21) ή σε μέρος του (μετάθεση). Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.
Δεν είναι κληρονομική ασθένεια και τα ακριβή του αίτια δεν είναι γνωστά. Ο κίνδυνος εμφάνισης του γενικότερα συνδέεται με γυναίκες που γίνονται μητέρες σε μεγαλύτερη ηλικία. Παρόλο που οποιαδήποτε γυναίκα μπορεί να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο, η πιθανότητα γέννησης μωρού με σύνδρομο Down είναι 1 στις 1500 στις γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 στις γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται στις 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και πάνω.
Το Σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να εντοπιστεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Σε όλες τις έγκυες γυναίκες προτείνονται εξετάσεις για το σύνδρομο Down. Πρώτα γίνονται οι εξετάσεις διερεύνησης και αν τα αποτελέσματα υποδείξουν εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, τότε ακολουθούν οι διαγνωστικές εξετάσεις.
Τυπικό άτομο με σύνδρομο Down δεν υπάρχει. Κάθε άτομο έχει διαφορετική προσωπικότητα και δυνατότητες. Παρόλο που όλα τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν δυσκολίες μάθησης, κανείς δεν μπορεί να προβλέψει κατά τη γέννηση πόσο αυτά τα παιδιά θα είναι δυνατόν να ζήσουν μια αρκετά ανεξάρτητη ζωή, παρόλο που θα χρειάζονται συνεχή βοήθεια και υποστήριξη κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Επιπλέον είναι μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα άλλα παιδιά, αλλά δεν μπορούμε να καθορίσουμε πόση είναι αυτή η διαφορά γιατί η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη και βασίζεται σε πολλούς παράγοντες. Έχουν επίσης κινητική και λεκτική υστέρηση η οποία γίνεται εμφανής σε πρώιμη ηλικία (και για αυτό χρειάζονται λογοθεραπεία).
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Η σωστή ενημέρωση, η συνεχής καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η μέριμνα ώστε να δίνονται ευκαιρίες οι οποίες θα λαμβάνουν υπόψη τους τις ιδιαιτερότητες αυτών των ατόμων, είναι καίριες δράσεις για την πραγματική τους ένταξη στην κοινωνία.
Ας βοηθήσουμε όλοι να "ανέβουν τα σκαλιά μαζί μας". Σε επίσημες ιστοσελίδες όπως στο down.gr ή στο frontida.gr, μπορούμε όλοι να ενημερωθούμε, να ενημερώσουμε, να ενεργοποιηθούμε.
Η διαφορετικότητα δε θέλει αδιαφορία. Θέλει συμμετοχή.